遺伝子と塩基(アデニン (A) とチミン (T)、グアニン (G) とシトシン (C) )の水素結合、遺伝性疾患について分かりやすく教えて下さい。
さん
塩基の水素結合とかは良く分からないのですが、遺伝子の塩基のA,T,C,Gが身体に必要なタンパク質が作られる様に並んでいるのですが、その中で、例えば、遺伝子の一部がTがGに置き換わったりしていて、遺伝性疾患を発病するらしいですね。
私は、実際に遺伝子の異常で筋ジストロフィーという難病を患っているのですが、筋ジストロフィーは種類がとても多いのですが、筋ジストロフィーも型によっては、塩基が置き換わっている事で、病気を発症する場合があります。
遺伝性疾患をwikipediaで調べてみると、
遺伝性疾患とは、
狭義にはメンデル型疾患のように、特定の遺伝子を、優性遺伝の場合は両親のどちらか、劣性遺伝の場合は両親ともが有していた場合に発症する疾患のことであり、筋ジストロフィーや血友病などがこれに属する。 広義には遺伝的素因が関連する疾患全体を指し、ある家系において一般集団よりも特定の疾患の発症率が高く、その原因を環境に求められないような疾患が含まれる。このグループには統合失調症や高血圧、糖尿病が含まれる。
後者の原因となる遺伝子は複数であることが多く、原因遺伝子の特定や治療法の確立が困難であることが多い。
このほか遺伝子の異常が原因となる疾患としては、染色体異常が原因となるもの(小人症 、ダウン症候群、クラインフェルター症候群など)やがん(がん遺伝子またはがん抑制遺伝子の異常による)があるが、家族性のがんなどを除いて遺伝病とは呼ばない。
遺伝子疾患の別の視点からの定義としては、単一または少数の遺伝子の異常が発症の必要ないし十分条件(必ずしも必要かつ十分ではない)となる疾患、と考えられる場合もある。この立場をとる場合、両親のいずれも異常遺伝子を持たず、突然変異によって発症した症例(遺伝子異常による奇形症候群などは、このパターンが多い)も遺伝子疾患に含まれることになる。
wikipediaより引用しています。